| 标准编号 | YY/T 1968-2025 (YY/T1968-2025) | | 中文名称 | 胚胎植入前染色体非整倍体分析软件 | | 英文名称 | Software of human embryo preimplantation genetic testing for chromosome aneuploidy analysis | | 行业 | 医药行业标准 (推荐) | | 中标分类 | C44 | | 国际标准分类 | 110 | | 字数估计 | 13,166 | | 发布日期 | 2025-06-18 | | 实施日期 | 2026-07-01 | | 发布机构 | 国家药品监督管理局 | | 范围 | 本文件规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的要求，描述了相应的试验方法。本文件适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数据进行分析，以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。 | YY/T 1968-2025: 胚胎植入前染色体非整倍体分析软件
ICS 110
CCSC44
中华人民共和国医药行业标准
胚胎植入前染色体非整倍体分析软件
2025-06-18发布
2026-07-01实施
国家药品监督管理局 发 布
前言
本文件按照GB/T 1.1-2020《标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定
起草。
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。
本文件由国家药品监督管理局提出。
本文件由医用高通量测序标准化技术归口单位归口。
本文件起草单位:山东大学、苏州贝康医疗器械有限公司、北京中仪康卫医疗器械有限公司、华大生
物科技(武汉)有限公司、苏州原一医疗科技有限公司、上海交通大学医学院附属仁济医院、中山大学附
属第六医院、中国食品药品检定研究院。
本文件主要起草人:高媛、孔令印、费嘉、向嘉乐、马金龙、孙贇、梁晓燕、张超、曲守方、邹洋、高明、
高选、陈子江。
引 言
当前,国内市场上已有多款胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒配套的分析软件获得了医疗器
械注册证,且均符合各地方及国家医疗器械软件的相关法律法规的要求及胚胎植入前染色体非整倍体
分析软件配套试剂对分析算法或分析软件的性能要求,积累了大量的临床数据,充分验证了软件的安全
性、有效性。
辅助生殖领域的发展日益成熟,而国内尚无针对胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂配套分析软
件的标准,作为体外诊断试剂的整个检测系统必不可少的一环,需要制定该胚胎植入前染色体非整倍体
分析软件的推荐性行业标准来指导软件的开发、维护和生产管理以满足注册法规的要求,同时满足配套
试剂对分析软件的性能要求,以进一步规范行业对胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的总体要求,为
各企业提供参考。
胚胎植入前染色体非整倍体分析软件
1 范围
本文件规定了胚胎植入前染色体非整倍体分析软件的要求,描述了相应的试验方法。
本文件适用于对适配的检测试剂盒及基因测序仪测序产生的胚胎植入前低深度高通量基因测序数
据进行分析,以达到判断胚胎是否存在染色体非整倍体以及大片段缺失、重复异常的目的。
2 规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文
件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于
本文件。
YY/T 1657 胚胎植入前染色体非整倍体检测试剂盒(测序法)
3 术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
在体外受精-胚胎移植过程中,利用胚胎植入前染色体非整倍体分析软件,对适配的胚胎植入前染
色体非整倍体检测试剂及高通量测序仪产生的低深度全基因组测序数据进行分析,获得胚胎染色体是
否为非整倍体的分析结果以及大片段缺失、重复异常的分析结果。
注:本文件中大片段缺失、重复异常是指片段大小大于4Mb的染色体拷贝数变异(CNV)片段,异常片段大小小于
或等于4Mb的染色体异常根据临床需要进行报告。
3.2
有效数据量 effectivereads
高通量测序所获得的数据通过质控、比对、去重复后比对到基因组上唯一位置,能够用于分析的有
效的序列(reads)数量。
注:本文件中有效数据量的单位词头用 M表示,1M 代表1000000。
[来源:YY/T 1657,3.2]
3.3
基因组覆盖率 genomecoverage
高通量测序获得的有效数据覆盖基因组的物理长度占参考基因组总长度的比例。
[来源:YY/T 1657,3.3]
3.4
拷贝数变异 copynu......
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