GB/T 47347-2026 相关标准英文版PDF

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GB/T 47347-2026	英文版	309	GB/T 47347-2026	[PDF]天数 <=3	信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式	GB/T 47347-2026	有效

基本信息
标准编号	GB/T 47347-2026 (GB/T47347-2026)
中文名称	信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式
英文名称	Information technology - Biometrics - Annotation format for genotyping data based on high-throughput sequencing
行业	国家标准 (推荐)
中标分类	L73
国际标准分类	35.240.15
字数估计	22,222
发布日期	2026-03-31
实施日期	2026-10-01
发布机构	国家市场监督管理总局、国家标准化管理委员会

GB/T 47347-2026: 信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式 ICS 35.240.15 CCSL73 中华人民共和国国家标准信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式 databasedonhigh-throughputsequencing 2026-10-01实施国家市场监督管理总局国家标准化管理委员会发布目次前言 Ⅲ 1 范围 1 2 规范性引用文件 1 3 术语和定义 1 4 缩略语 2 5 注释格式要求 2 附录A(资料性) 基因分型数据注释示例 6 参考文献 8 前言本文件按照GB/T 1.1-2020《标准化工作导则第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定起草。请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。本文件由全国信息技术标准化技术委员会(SAC/TC28)提出并归口。本文件起草单位:山西医科大学、江苏赛西科技发展有限公司、中国电子技术标准化研究院、广东中一司法鉴定中心、深圳华大法医科技有限公司、司法鉴定科学研究院、深圳华大基因科技有限公司、深圳市中一致远科技集团有限公司、西安交通大学、上海国际人类表型组研究院、山东第一医科大学、沈阳医学院、烟台大学、广东明志医学检验实验室有限公司、最高人民检察院检察技术信息研究中心、哈尔滨工业大学、广东省公安厅、深圳大学附属华南医院、美益添生物医药(武汉)有限公司、芜湖市公安局、广州金墁利医药科技有限公司、诺达斯(杭州)科技有限公司、深圳赛陆医疗科技有限公司、一元长寿科技(深圳)有限公司、深圳华大生命科学研究院、香港中文大学(深圳)、深圳华大智造科技股份有限公司。本文件主要起草人:严江伟、刘倩颖、高升杰、李泽琴、刘希玲、王文峰、杨璐瑜、哈力木热提·司马义江、苏立伟、钟陈、赖江华、赖跃、耿力、赵凯、方晨、郭云峰、丁国徽、刘博、穆豪放、郭飞、任甫、王绪敏、汤鸿浩、叶长钦、姜华艳、吴松、雷崎方、沈鹤霄、郝婷、周密、孟宪法、朱永生、赵陆洋、胡成林、张昆、范浩亮、刘晋玎、郝博、贾娟、刘枭男、张君、杨丰隆、张更谦、沈玥、黎宇翔、平质、王逸丛、杨焕明、尹烨。信息技术生物特征识别高通量测序基因分型数据注释格式 1 范围本文件规定了高通量测序产生的人类基因分型数据注释格式要求。本文件适用于高通量测序产生的人类基因分型数据的存储、交换与比对。 2 规范性引用文件本文件没有规范性引用文件。 3 术语和定义下列术语和定义适用于本文件。 3.1 高通量测序 high-throughputsequencing 能一次并行对大量核酸分子进行平行序列测定的技术。注:通常一次测序反应能产出不低于100Mb的测序数据。 [来源:GB/T 33767.14-2023,3.1,有修改] 3.2 由多个人类个体的基因组序列拼接而成的一个数字化核苷酸序列数据库。注:人类参考基因组序列通常用作基准的基因组参考序列,目前最常用的人类参考基因组序列版本是GRCh38,以 FASTA格式(FASTAformat)保存。 3.3 短串联重复序列 shorttandemrepeat;STR 染色体上重复单位为2bp~6bp的串联重复序列,表现出高度的个体差异。 [来源:GB/T 33767.14-2023,3.14] 3.4 由单个核苷酸改变所引起的脱氧核糖核酸序列多态性。 [来源:GB/T 33767.14-2023,3.15]......

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