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| 标准编号 | YY/T 1961-2025 (YY/T1961-2025) | | 中文名称 | 运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒 | | 英文名称 | Survival motor neuron gene (SMN) detection kit | | 行业 | 医药行业标准 (推荐) | | 中标分类 | C44 | | 国际标准分类 | 11.100.10 | | 字数估计 | 10,188 | | 发布日期 | 2025-06-18 | | 实施日期 | 2026-07-01 | | 发布机构 | 国家药品监督管理局 | | 范围 | 本文件规定了运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒的要求、标识、标签和使用说明以及包装、运输、贮存，描述了相应的试验方法。本文件适用于荧光定量PCR法、PCR—荧光探针法、荧光PCR—毛细管电泳法、荧光PCR熔解曲线法建立的检测试剂盒。 | YY/T 1961-2025: 运动神经元存活基因（SMN）检测试剂盒
ICS 11.100.10
CCSC44
中华人民共和国医药行业标准
运动神经元存活基因(SMN)检测试剂盒
2025-06-18发布
2026-07-01实施
国家药品监督管理局 发 布
目次
前言 Ⅲ
1 范围 1
2 规范性引用文件 1
3 术语和定义 1
4 要求 1
5 试验方法 3
6 标识、标签和使用说明 3
7 包装、运输、贮存 3
参考文献 5
前言
本文件按照GB/T 1.1-2020《标准化工作导则 第1部分:标准化文件的结构和起草规则》的规定
起草。
请注意本文件的某些内容可能涉及专利。本文件的发布机构不承担识别专利的责任。
本文件由国家药品监督管理局提出。
本文件由全国医用临床检验实验室和体外诊断系统标准化技术委员会(SAC/TC136)归口。
本文件起草单位:中国食品药品检定研究院、深圳华大基因股份有限公司、江苏省医疗器械检验所、
菁良科技(深圳)有限公司、广州市达瑞生物技术股份有限公司、亚能生物技术(深圳)有限公司、深圳会
众生物技术有限公司、苏州天隆生物科技有限公司、上海五色石医学科技有限公司、江苏硕世生物科技
股份有限公司、北京阅微基因技术股份有限公司、厦门百欧迅生物科技有限公司。
本文件主要起草人:孙楠、向嘉乐、张小燕、李菁华、杨旭、雷淑英、杨勇贤、王小舟、李明阳、张蓉、
王春芳、陈琼娥、曲守方、于婷。
运动神经元存活基因(SMN)检测试剂盒
1 范围
本文件规定了运动神经元存活基因(SMN)检测试剂盒的要求、标识、标签和使用说明以及包装、运
输、贮存,描述了相应的试验方法。
本文件适用于荧光定量PCR法、PCR-荧光探针法、荧光PCR-毛细管电泳法、荧光PCR熔解曲线
法建立的检测试剂盒。
2 规范性引用文件
下列文件中的内容通过文中的规范性引用而构成本文件必不可少的条款。其中,注日期的引用文
件,仅该日期对应的版本适用于本文件;不注日期的引用文件,其最新版本(包括所有的修改单)适用于
本文件。
GB/T 191 包装储运图示标志
GB/T 29791.2 体外诊断医疗器械 制造商提供的信息(标示) 第2部分:专业用体外诊断试剂
3 术语和定义
下列术语和定义适用于本文件。
3.1
蛋白在各组织细胞广泛表达,参与剪接体蛋白复合体的组装,是真核细胞生物生存所必需的管家蛋白。
注:SMN1双等位基因发生致病性变异通常导致SMA发生,95%的SMA患者存在SMN1基因7号外显子的纯合
缺失,且基因型-表型关联明确。
3.2
脊髓性肌萎缩症的修饰基因,定位于5q13.2,编码与SMN1相同的SMN蛋白。
注:SMN2与SMN1序列高度同源,仅存在5个碱基差异,其中在第7外显子第6位c.840的C/T,导致90%的
SMN2mRNA外显子7被选择性剪接,仅有10%的SMN2表达全长有功能SMN蛋白。患者携带S......
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